Polyposes coliques génétiquement indéterminées.
Deux grands syndromes de prédisposition à la polypose sont connus: la polypose adénomateuse familiale (PAF) et le syndrome MAP (MYH Associated Polyposis). L’objectif de ce projet est l’amélioration du diagnostic génétique de 38 patients présentant une polypose sans mutation identifiée sur les gènes APC et MYH. Premièrement, en réalisant des explorations supplémentaires des gènes APC et MYH et en recherchant de nouveaux gènes de prédisposition aux polyposes. 4 gènes candidats suppresseurs de tumeurs de la voie Wnt (Axin2, SFRP1, WIF, PPP2AR1B) et 2 gènes impliqués dans les polyposes juvéniles (SMAD4 et BMPR1A) ont été sélectionnés. Le but de ce travail est d’améliorer la compréhension de la cancérogénèse colo-rectale et de proposer à ces patients un diagnostic génétique, une surveillance adaptée et un dépistage chez les apparentés.
Société Nationale Française de Colo-Proctologie